La micro délétion 22q11

C'est une des affection génétique les plus fréquentes (une naissance sur 3000) également connue sous le nom de syndrome de DiGeorge ou syndrome Velo-Cardio-Facial, VCFS dans les pays anglo-saxons.

Dans chacune de nos cellules, il y a 23 paires de chromosomes numérotés de 1 à 22, la dernière étant celle des chromosomes sexuels X et Y qui vont déterminer le sexe. Chaque cellule initiale est composée à parts égales de patrimoine génétique paternel et maternel. Chaque chromosome possède un bras long appelé « q » et un bras court appelé « p », ces bras sont réunis entre eux par le centromère. Une micro-délétion est la perte d'un petit segment de chromosome comprenant plusieurs gènes. Cette perte de matériel génétique se situe dans la bande q11 d'un des deux chromosomes 22.

Le phénotype (association de signes cliniques) est variable d'une personne à l'autre.