Un peu d’histoire…
En 1965, le Docteur DI GEORGE décrit pour la première fois les symptômes observés chez quatre enfants à la naissance : anomalie cardiaque associée à une anomalie de thymus, et une hypocalcémie par anomalie des parathyroïdes.
En 1978, le Docteur SHPRINTZEN décrit un aspect particulier du visage associé à une fente palatine, une anomalie du larynx. A ces symptômes s'ajoutent pour ces enfants des troubles de l'apprentissage.
En 1981, le Docteur DE LA CHAPELLE pense à une anomalie génétique. Il découvre que le symptôme est associé au Chromosome 22.
10 ans plus tard, en 1991, le Docteur Driscol montrera l'existence systématique d'une micro délétion du chromosome 22 détectable grâce aux marqueurs génétiques (FISH)...
L'appellation de « Di George » a été donnée après que le Docteur Angelo Di George, endocrinologue de l'Hôpital St-Christopher à Philadelphie, ait décrit l'athymie (absence de thymus) et l'hypoparathyroïdisme chez un certain nombre de nouveau-nés. On sait depuis, que plusieurs d'entre eux avaient le VCFS.
La séquence de Di George est désignée ainsi parce qu'elle représente un ensemble de symptômes d'étiologie non-spécifiques et dont les causes peuvent être multiples
Le VCFS est trop peu connu et pourtant, il figure depuis peu au panthéon des syndromes et il existe typiquement un décalage entre une première publication sur un nouveau désordre (978 pour le VCFS) et son acceptation large au sein du corps médical.
De plus le VCFS attire moins l'attention que des désordres comme le syndrome de Down (Trisomie 21), parce que les enfants affectés du VCFS ne sont pas autant stigmatisés physiquement et parce que leur syndrome peut passer inaperçu pendant plusieurs années, étant donné que le diagnostic est difficile, en particulier chez les nourrissons.
On peut cependant se réjouir de la récente croissance d'intérêt pour le VCFS et des progrès remarquables dans son étude et sa reconnaissance au cours des 5-6 dernières années.
En 1993, la cause génétique de la majorité des sujets affectés par un syndrome velo-cardio-facial ou de DiGeorge a été identifiée. Au fil des années, les chercheurs sont parvenus à identifier la fonction des gènes dont l'absence est responsable des problèmes physiques (surtout cardiaques) survenant chez les individus affectés.
