Une multitude de symptômes

Semblables mais tous différents ! La particularité de cette affection est l'infinie variété des tableaux cliniques, certains ont une atteinte de plusieurs organes parfois très grave, d'autres ne sont diagnostiqués que très tardivement en raison du peu de signes de la maladie dont ils sont porteurs.

• Les cardiopathies touchent 75% des patients,
• Les anomalies du palais 95%,
• Les difficultés d'apprentissage 90%,
• La baisse de l'immunité 75%,
• Une hypocalcémie persistante 50%,
• Des difficultés d'alimentation 30%,
• L'atteinte des reins 37%,
• Une surdité partielle 30%.

Par ailleurs, on pourra aussi trouver chez certains patients une anomalie du larynx, un déficit auto immun, des crises convulsives ou des anomalies squelettiques. Chacune de ces lésions peut être absente.

Parmi les caractéristiques les plus fréquentes de la micro-délétion 22q11, on note:

• un poids et une taille en dessous de la norme
• un retard des apprentissages

Un retard des apprentissages

Le défi majeur auquel les familles d'individus porteurs d'une micro-délétion 22q11 sont le plus fréquemment confrontées est la difficulté des apprentissages. En effet, les parents notent souvent vers deux ou trois ans l'apparition de difficultés ou retard de langage. Celles-ci bénéficient d'une prise en charge par un thérapeute du langage. De fait, les jeunes enfants ont de meilleures capacités de compréhensions que d'expression du langage. Sous l'effet de la thérapie du langage aussi bien que de la chirurgie correctrice du palais chez un certain nombre d'enfants, les enfants plus âgés développent une capacité de langage meilleure pour l'expression que pour la compréhension.

Les parents relèvent parfois des difficultés spécifiques lors du raisonnement mathématique ainsi que dans les tâches qui font appel à la capacité de mémoire. Aujourd'hui, avec les progrès de la connaissance du syndrome, nous avons mis en évidence que 78% des enfants atteints pouvaient suivre une scolarité «normale» jusqu'en troisième, avec un soutien très fort aussi bien parental que médical. Il reste à convaincre les enseignants d'accepter nos enfants dans leur classe. Pas une mince affaire !

Anomalies du palais et des oreilles

La présence chez 95% des personnes atteintes d'une fente palatine, parfois sous muqueuse, d'un voile du palais trop court ou d'une anomalie de la gorge peut entraîner des difficultés de langage empêchant une bonne compréhension de l'enfant.

Il sera impératif de mettre en place une guidance orthophonique très précoce (dès 1 an), parfois une intervention chirurgicale afin de favoriser le langage et de ce fait la scolarisation. Après l'âge de 5 à 7 ans, tous les enfants pris en charge parlent, d'où la nécessité d'un diagnostic précoce et d'une prise en charge immédiate en partenariat avec les parents.

Pour toutes informations sur la fente palatine, un site Internet existe, réalisé par les centres de compétence "fente labio palatine"

http://www.fente-labio-palatine.fr/chirurgie/insuffisance-velaire

Des malformations des oreilles et/ou du pharynx

Les otites sont fréquentes et peuvent à la longue se solder par une perte auditive si elles ne sont pas correctement traitées. Une pose de drains tympaniques est souvent nécessaire. Les otites résultent d'un déficit immunitaire mais surtout de malformations du pharynx. Les malformations ou le manque de mobilité du voile du palais résultent souvent en un timbre de voix hypernasal. Si cela empêche la bonne compréhension de l'enfant ou résulte en une stigmatisation scolaire, alors une intervention chirurgicale est clairement souhaitable.

une malformation cardiaque congénitale

Cette malformation est variable dans sa complexité. Le plus fréquemment, il s'agit d'une communication interventriculaire ou interauriculaire, d'un rétrécissement des grands vaisseaux qui sortent du cœur (aorte ou artère pulmonaire), ou de malformations valvulaires ou vasculaires. Une combinaison de plusieurs malformations est également possible (p.ex. tetralogie de Fallot). La plupart de ces malformations peuvent être partiellement ou complètement corrigées par la chirurgie.

des malformations du système urinaire

L'absence ou l'hypoplasie d'un rein est fréquente. Bien qu'elle n'aie généralement pas de conséquence chez l'enfant, il est important de le savoir car cette information va influencer le choix de certain médicaments et conduire le médecin à traiter vigoureusement toute infection urinaire.

des problèmes hormonaux

Des déficits de la glande thyroïde et parathyroïde ont été reportés. Il est important pour le médecin traitant d'être informé de ce problème car il n'est pas toujours évident de détecter ces déficits chez des enfants. L'hypocalcémie (réduction du taux de calcium sanguin), signalée par des crises de tétanies, est une des conséquences de l'hypoparathyroïdie.

des problèmes neurologiques

Des crises d'épilepsies surviennent plus fréquemment chez les enfants avec une micro-délétion 22q11. Celles-ci sont peut-être en rapport avec certaines anomalies structurelles cérébrales observées chez les enfants affectés. Une hypotonie (tonus musculaire moindre) est souvent observée chez les jeunes enfants. Elle s'accompagne parfois d'un développement plus lent de la motricité.

un déficit de l'immunité

Le thymus peut-être absent ce qui résulte en une réduction importante de cellules du système immunitaire de type lymphocyte T. Les infections de voies respiratoires sont fréquentes (bronchites, pneumonies).

Problèmes psychologiques, Troubles psychiatriques, schizophrénie

Chez les enfants et les adolescents on constate une fréquence élevée des troubles de l'anxiété. Mais leur fréquence est comparable pour des personnes ayant un trouble de l'apprentissage général.

Chez 20 à 25 % des adultes, on a pu observer des troubles psychiatriques. Une des difficultés dans l'investigation des troubles psychiatriques chez l'enfant ou l'adolescent est que leur sévérité évolue avec l'âge, devenant typiquement plus sévères chez l'adulte.
Ces différents symptômes peuvent trouver des solutions.
Il est cependant important de ne pas les traiter séparément les uns des autres, car il peut y avoir des interactions importantes.
Les parents doivent dans tous les cas être partie prenante dans les différentes rééducations de l'enfant.