RARE 2019

Les Rencontres RARE 2019 est la 6e édition d’un rendez-vous organisé tous les 2 ans, pour la promotion d’une politique de santé et de recherche au service des personnes atteintes de maladies rares.

Cette année, le thème est : « la recherche : une nécessité pour les maladies rares »

Le pré-programme de RARE 19 est disponible !

Date : 5 et 6 novembre 2019
Lieu : Cité des Sciences et de l’Industrie
30, avenue Corentin-Cariou
75019 Paris

Mardi 5 novembre :

• Séance inaugurale
• PNMR3, Plan France Médecine Génomique 2025 : où en est-on ?
• La recherche : un outil pour le diagnostic
• Les enjeux du repositionnement thérapeutique pour les maladies rares
• Les essais cliniques : comment promouvoir l’accès aux patients français ?
• Du patient autonome à la prise en charge digitalisée : opportunités de la e-santé

Mercredi 6 novembre :

• Modification du génome : quelles applications ? Focus sur les enjeux
• La recherche sur les maladies rares : un outil pour trouver de nouvelles thérapies pour les maladies plus fréquentes
• La recherche en SHS au service du parcours de vie des patients
• Thérapie génique : de la phase pré-clinique à l’AMM
• Les enjeux du modèle économique de la thérapie génique

PROGRAMME du 16 novembre

• 8h30 – 9h30 : Arrivée et inscription
• 9h30 – 9h40 : Accueil

Conférences

• 9h40 – 10h10 : Difficultés des familles et annonce du diagnostic
  Pr Stephan Eliez – Faculté de Médecine, Université de Genève (Suisse)
• 10h10 – 10h40 : Cognition et difficultés sociales chez les adolescents
  Mme Maude Schneider – Faculté de Médecine, Université de Genève (Suisse)
• 10h40 – 11h10 : Optimisation des résultats pour les adultes
  Pr Donna McDonald-McGinn, Ecole Perelman de Médecine  de l’Université de Pennsylvanie, 22q and You et l’hôpital pédiatrique de Philadelphie (USA),
  Pr Anne Bassett Daglish, Chaire syndrome de délétion 22q11, Université de Toronto, et Centre pour les addictions et la santé mentale, (Canada)
• 11h10 – 11h30 : Pause café

Atelier

• 11h30 – 13h00 : Gestion des problèmes physiques – Diagnostic récent du syndrome de délétion 22q11 : Mise en oeuvre des recommandations et préconisations pour les problèmes physiques dans le contexte de la délétion 22q11
  Pr Donna McDonald-McGinn,
  Dr. Sixto García Miñaúr – Institut de médecine et génétique moléculaire, Université de La Paz, Madrid (Espagne)

Présentations orales

• 13h00 – 13h30 : Difficultés des familles et annonce du diagnostic
  En fonction des résumés reçus

• 13h30 – 14h30 : Déjeuner

Atelier

• 14h30 – 16h30 : Santé mentale : Prévention de la psychose et présentation de la plateforme espagnole des symptômes psychotiques dans la délétion 22q11 : Traitement efficace des problèmes de santé mentale
  Dr Immaculada Baeza – Hôpital clinique de Barcelone,
  Pr Celso Arango Département de la psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, Hôpital Général Universitaire Gregorio Marañón, Madrid (Espagne)
• 16h30 – 16h45 : Témoignage

Présentations orales

• 16h45 – 17h45 : Cognition et difficultés sociales
  En fonction des résumés reçus

Fin de la journée

PROGRAMME du 17 novembre

Conférences

• 9h15 – 10h00 : Quoi de neuf dans le 22q11 ? Aperçu de la recherche scientifique fondamentale

Pr Peter Scambler UCL Great Ormond Street Institut de santé des enfants, Londres (GB)

Présentations orales

• 10h00 – 11h15 : Quoi de neuf dans le 22q11 ?
  En fonction des résumés reçus

Atelier

• 11h15 – 11h45 : Sommeil : Gestion des troubles du sommeil
  Dr Jaume Morey Canyelles Université Hôpital Son Espases, Institut Balear de Santé Mentale de  l’enfant et de l’adolescent, Palma de Mallorca, Espagne
• 11h45 – 12h30 : Déjeuner

Atelier

• 12h30 – 13h00 : Remédiation cognitive
  Dr Caroline Demily du Centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique, Centre hospitalier Le Vinatier et l’institut Marc Jeannerod, Bron, France
• 13h00 – 13h15 : Témoignage

Présentations orales

• 13h15 – 14h00 : Vie autonome et transition adulte
  En fonction des résumés reçus
• 14h00 – 14h15 Conclusion

Fin de la conférence