• Un acteur engagé pour faire progresser la prise en charge de la Délétion 22q11.
• Un réseau de bénévoles pour soutenir et orienter les familles pour une meilleure prise en charge.
• L’interlocuteur du monde médical, de la recherche, et des autorités de santé en France.
Rejoignez la communauté 22q11, soutenez notre action
En savoir +Engagez-vous : Nous recherchons des bénévoles
En savoir +
Attention, nombre de places limitées.
Inscription gratuite mais obligatoire avant le 20 août,
auprès de Laetitia Truchon : truchon.laetitia@gmail.com
Si vous avez des questions,
contactez Laetitia au 06 75 23 56 36, ou par mail
Thème : Scolarité et orientation professionnelle
Date, horaires, et lieu :
7 octobre de 9h à 12h30, à Rennes (salle du jeu de Paume)
Inscription gratuite mais obligatoire :
https://forms.office.com/e/3rQ6939KzY
La Fédération Hospitalo-Universiatire GenOMed’s, l’ERHR Bretagne, le CRMR Anomalies du développement du CHU de Rennes, la plateforme RaresBreizh, l’association Génération 22 vous invitent à la prochaine Communauté de Pratiques délétion 22q11.
Au programme :
• Regards croisés sur l’accompagnement d’un enfant aux périodes charnières de la scolarité avec la présence de professionnels et de familles
• Ateliers de co-développement pour échanger sur des situations complexes vécues par les personnes concernées ou leur famille, et bénéficier des savoirs expérientiels des membres de la communauté pour faire émerger des solutions.
Cette COP est ouverte à tous (Professionnels du sanitaire et du médico-social, aidants, patients, associations de patients).
Tous les renseignements (programme, tarifs, inscriptions, hotels à proximité) sont sur le site :
https://22q11europe.org/francais/
La conférence 22q11 est un rendez-vous incontournable qui rassemble patients, familles et spécialistes du syndrome 22q11 dans une atmosphère à la fois bienveillante et enrichissante.
Cet événement propose un regard large et approfondi sur les aspects essentiels du syndrome, tout en offrant aux équipes de recherche l’opportunité de partager leurs dernières découvertes. Plus important encore, c’est une occasion précieuse pour les familles et les patients de se rencontrer, d’échanger leurs expériences et de créer un véritable sentiment de communauté.
Cet événement est organisé par l’organisation européenne 22q11 Europe, en collaboration avec les associations belges Relais 22 et 22q11ds Vlaanderen, ainsi que l’Institut des Maladies Rares.
« Même ADN, signes cliniques différents – aidez-nous à percer le mystère ! »
Le Dr Beata Nowakowska, généticienne de Varsovie spécialisée dans les syndromes de délétion ou duplication 22q11.2 mène une recherche sur de vrais jumeaux pour mieux comprendre la variabilité du syndrome.
Les jumeaux monozygotes ont le même ADN mais ne présentent pas forcément les mêmes symptômes ou signes cliniques.
Leur phénotype est différent. L’étude porte sur la méthylation de l’ADN, le séquençage du génome et du transcriptome ainsi qu’une analyse pour déterminer si les jumeaux diffèrent au niveau moléculaire. Pour cette raison, l’équipe recherche des vrais jumeaux dans le monde entier. Seuls un échantillon de sang et le remplissage d’un questionnaire seront nécessaires pour cette étude.
Cet échantillon sera prélevé dans un service hospitalier CRMR ou CCMR à proximité du domicile des jumeaux et sera envoyé au laboratoire du Dr Beata Nowakowska.
Les frais de prélèvement et d’envoi seront pris en charge par la recherche. Une personne dans son équipe à Varsovie parle couramment français et pourra répondre aux questions des familles. Les résultats seront présentés à la fin de l’étude.
Si vous êtes des vrais jumeaux ou parents de vrais jumeaux, et êtes intéressés pour participer à cette recherche internationale qui pourrait aider à mieux comprendre la grande variabilité du syndrome de délétion 22q11.2, vous pouvez prendre contact avec le Dr Beata Nowakowska.
Si vous le souhaitez, Sandrine Daugy peut vous aider à prendre contact avec elle.
Le syndrome 22q11 touche environ 1 personne sur 2000.
Ce trouble génétique peut causer un large éventail de symptômes : difficultés d’apprentissage, défis comportementaux, malformations cardiaques, problèmes auditifs ou troubles de l’alimentation liés à des malformations ORL.
Chaque personne vivant avec le 22q11 est différent,
et les effets du syndrome varient d’une personne à l’autre.
Avec plusieurs pays européens, nous partageons la campagne « Le syndrome 22q11 ne rentre pas dans une case » pour mettre en lumière la diversité des symptômes. En parler est un pas de plus vers plus de compréhension et d’inclusion.
Merci à l’association belge @stitching_steun_22q11
pour cette magnifique initiative !
Génération 22 est une association nationale créée en 1997, à l’initiative de la famille Pfeiffer et grâce au soutien d’Orphanet, des professeurs Arnold Munnich, Jean-Louis Mandel, Briard, Stanislas Lyonnet et de Madame Nolen, des docteurs M.L. Croquette, G.M. Brevières et Yves Alembik.
Elle est la voix des familles, membres de l’association, concernées par le syndrome de délétion 22q11.2.
L’association est un trait d’union entre les familles et le monde médical, une interlocutrice privilégiée autour de la délétion 22q11.2. Elle organise régulièrement des réunions d’informations régionales en collaboration avec les Centres de Références Maladies Rares, un congrès national bisannuel avec les experts du syndrome. Elle met à la disposition des familles et des professionnels toutes les connaissances scientifiques et éducatives sur le syndrome.
La délétion 22q11 est le plus fréquent des syndromes microdélétionnels, elle touche environ 1 naissance sur 2000.
