• Un acteur engagé pour faire progresser la prise en charge de la Délétion 22q11.
• Un réseau de bénévoles pour soutenir et orienter les familles pour une meilleure prise en charge.
• L’interlocuteur du monde médical, de la recherche, et des autorités de santé en France.
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Session 1 – Jeudi, 5 Février 2026
🕗 De 20h à 21h
📍 Visioconférence via Zoom (le lien sera communiqué après inscription)
🎙 Intervenant : Dr Erik Boot (Pays-Bas)
🎤 Sujet : "Parkinsonisme dans le syndrome de délétion 22q11.2"
La présentation comprendra :
• Un aperçu de la recherche existante
• Des recommandations pratiques de soins
• Un temps de questions-réponses en direct avec le public
À qui s’adresse cette session ?
Parents et proches, professionnels de la santé, éducateurs spécialisés et toute personne impliquée dans l’accompagnement des adultes atteints du syndrome de délétion 22q11.2.
Inscription sur le site : https://my.weezevent.com/webinar-13
(Le webinaire peut être sous-titré dans 50 langues dont le français)
Trois prix en option laissé au libre choix de chacun en fonction de ses moyens et de son souhait de soutenir cet événement
Prix solidaire 5 €
Prix normal 10 €
Prix de soutien 20 €
A propos de l’intervenant : Le Dr Erik Boot est un médecin spécialisé dans la médecine du handicap intellectuel et travaille dans les cliniques multidisciplinaires spécialisées dans la délétion 22q11.2 pour adultes à Heeren Loo et Maastricht aux Pays-Bas. La plupart de ses recherches se concentrent sur comment les manifestations en lien avec ce syndrome se développent au fil du temps et visent à améliorer la qualité de vie des adultes atteints du syndrome de délétion 22q11.2. Erik Boot est membre du comité consultatif scientifique du réseau familial néerlandais 22q11.2 (Stichting Steun 22Q11), et administrateur de la société 22q11.2.
Session 2 – Jeudi, 28 mai 2026
🕗 De 20h à 21h
📍 Visioconférence via Zoom (inscriptions non encore ouvertes)
🎙 Intervenant : Dr Corrado Sandini (Genève)
🎤 Sujet : "Le sommeil dans le syndrome de 22q11.2 : troubles et recommandations"
Ce webinaire mettra en évidence les nouvelles découvertes sur le rôle des perturbations du sommeil - telles que l’apnée obstructive du sommeil - dans la contribution aux défis psychologiques et comportementaux chez les personnes atteintes de délétion 22q11.
La session explorera les mécanismes sous-jacents, discutera des conséquences en aval d’un mauvais sommeil et offrira des conseils pratiques pour le dépistage et la gestion des troubles du sommeil basés sur les dernières recherches.
A propos de l’intervant : Le Dr Corrado Sandini, est Directeur médical au Centre de consultation spécialisé en autisme (CCSA), Fondation Pôle Autisme à Genève. Il se spécialise dans les troubles neurodéveloppementaux et dirige des suivis cliniques et de recherche axés sur l’autisme et leurs comorbidités ou troubles associés.
Les maladies rares ne sont pas si rares
- Unissons nos forces pour briser l’isolement.
Le saviez-vous ?
3 millions de Français souffrent d’une maladie rare
En février, portons tous le ruban des maladies rares en reconnaissance et en soutien aux malades et à leurs aidants familiaux !
Prenez-vous en photo – seul(e), en famille ou au travail avec votre équipe, avec ce ruban et partagez-les sur vos réseaux sociaux,
avec : #MaladiesRares #JIMR2026 #TousAvecLeRuban
• Instagram • Facebook • LinkedIn
En savoir plus :
https://alliance-maladies-rares.org/jimr-2026
Vidéos réalisées dans le cadre du festival du film ultracourt AnDDI-rares
A l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares (28 février), la filière de santé AnDDI-rares a organisé un du festival de Films Ultra-Courts.
3 vidéos en compétition concernaient la délétion 22q11, nous avons eu l’accord pour les mettre en ligne sur notre site.
Des podcasts proposés par la filière TETECOU, pour faire découvrir et informer sur les malformations de la tête, du cou et des dents, leurs conséquences, leurs prises en charge, la recherche, le vécu des personnes malades et de leurs familles, l'accompagnement proposé par les Associations.
Des séries de 3 podcasts consacrés à une maladie rare : un professionnel de santé, un chercheur, un représentant des malades.
Le premier épisode de la série sur la délétion 22q11.2 est disponible sur le site de la filière avec le Dr Massimiliano Rossi du CRMR (Centre de Référence Maladies Rares) Anomalies du Développement de Lyon qui présente le syndrome.
Suivront d’ici la fin de l’année l’épisode 2 sur les troubles psychiatriques avec le Pr Caroline Demily et Marie-Noëlle Babinet du CRMR Génospy de Lyon (Troubles du comportement d’origine génétique), et l’épisode 3 avec Marjorie Caule, déléguée Occitanie Pyrénées.
Les "Recommandations internationales pour la prise en charge des enfants atteints de délétion 22q11" ont été traduites en français
(disponible aussi dans "publications")
le 22 novembre, la journaliste Elise Martin à publié dans "20 minutes" un article sur la Délétion 22q11
Cliquez pour voir l'articleGénération 22 est une association nationale créée en 1997, à l’initiative de la famille Pfeiffer et grâce au soutien d’Orphanet, des professeurs Arnold Munnich, Jean-Louis Mandel, Briard, Stanislas Lyonnet et de Madame Nolen, des docteurs M.L. Croquette, G.M. Brevières et Yves Alembik.
Elle est la voix des familles, membres de l’association, concernées par le syndrome de délétion 22q11.2.
L’association est un trait d’union entre les familles et le monde médical, une interlocutrice privilégiée autour de la délétion 22q11.2. Elle organise régulièrement des réunions d’informations régionales en collaboration avec les Centres de Références Maladies Rares, un congrès national bisannuel avec les experts du syndrome. Elle met à la disposition des familles et des professionnels toutes les connaissances scientifiques et éducatives sur le syndrome.
La délétion 22q11 est le plus fréquent des syndromes microdélétionnels, elle touche environ 1 naissance sur 2000.
