La Génétique

Mécanismes et bases génétiques

  • Le fonctionnement du corps humain : de la cellule à l’ADN
  • La perte de matériel génétique
  • Les effets de la délétion sur l’embryon
  • La transmission
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Le Diagnostic

  • Les manifestations de la Microdélétion 22q11.2
  • Le test génétique
  • Diagnostic : le test FISH
  • Quand établir le diagnostic ?
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Le Conseil génétique

Dans un couple, si l’un des deux est porteur de la Microdélétion 22q11.2, il doit être informé sur le risque de transmission du syndrome. Il doit aussi savoir qu’il peut avoir recours au Diagnostic Prénatal ou au Diagnostic Préimplantatoire avant une éventuelle grossesse…

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