Le conseil génétique

Diagnostic Prénatal ou Diagnostic Préimplantatoire

Dans un couple, si l’un des deux est porteur de la Microdélétion 22q11.2, il doit être informé sur le risque de transmission du syndrome. Il doit aussi savoir qu’il peut avoir recours au Diagnostic Prénatal ou au Diagnostic Préimplantatoire avant une éventuelle grossesse.
Les informations sont d’abord données à la personne atteinte puis au couple. Nous recommandons fortement la présence d’un psychologue dans ces situations.
Lorsqu’il s’agit d’un enfant porteur, il faut l’informer à l’adolescence (pas trop tôt, mais avant l’envie de grossesse) sans les parents d’abord, puis avec les parents, mais en présence d’un psychologue qui connait la Microdélétion 22q11.2 et le Diagnostic Prénatal. Un soutien psychologique est nécessaire à la suite de ces informations.

Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) est une solution alternative au Diagnostic Prénatal (DPN) dans le cadre d’une grossesse avec risque de Microdélétion 22q11.2.

Bon à savoir

Dans un diagnostic Préimplantatoire (DPI), la fécondation se fait selon la méthode « in vitro » (ou Fivete) c’est-à-dire une stimulation ovarienne, un prélèvement d’ovocyte, une fécondation. Au 3ème jour après la fécondation, un prélèvement d’une cellule est réalisé sur chaque embryon. Une analyse génétique est effectuée sur la cellule.
Seuls les embryons non porteurs de la microdélétion sont réimplantés.

L’avantage du DPI par rapport au Diagnostic Prénatal est la certitude de ne pas avoir d’enfant atteint mais aussi de ne pas se trouver confronté à une éventuelle IMG (Interruption Médicale de Grossesse). Le DPI est souvent perçu comme une méthode idéale mais il a pourtant ses limites et ses contraintes :

  • Un nombre limité de laboratoires, seulement 4 en France : Strasbourg, Paris, Montpellier et Nantes,
  • Un délai d’attente de 2 ans quelle que soit la pathologie,
  • Un âge maximum pour la femme de 35 ans (au-delà la fertilité est trop faible),
  • Un taux d’échec élevé : seulement 20% de réussite.