Le Syndrome

Histoire et origines

La Microdélétion 22q11.2 est l’une des anomalies génétiques les plus courantes, pourtant beaucoup ignorent encore son existence. Historiquement, dans plusieurs pays, plusieurs syndromes ont été décrits à partir de certains signes cliniques avant de constater qu’il s’agissait finalement de la même anomalie génétique…

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La microdélétion 22q11.2

La Microdélétion 22q11.2 entraîne des anomalies du développement qui vont affecter chaque personne différemment, de la forme la plus légère à une forme plus sévère.

Mais si ces anomalies sont présentes à la naissance, elles ne sont pas forcément détectées. Il est possible alors que les symptômes soient légers ou bien que les difficultés se manifestent plus tardivement  dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. C’est ainsi qu’un parent peut être seulement diagnostiqué à la naissance de son enfant lui même atteint…

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