L’association

L’association Génération 22 a été créée en 1997 à l’initiative de deux familles, la famille Pfeiffer et la famille Lévy. Elle a pu voir le jour grâce au soutien d’Orphanet, des professeurs Briard, Stanislas Lyonnet et de Madame Nolen, des docteurs M.L. Croquette, G.M. Brevières et Yves Alembik.

Elle compte aujourd’hui plus de 400 familles, organise chaque année des réunions d’information régionales, un congrès national avec les professionnels concernés, met à la disposition des familles et des professionnels toutes les connaissances scientifiques et éducatives sur le syndrome.

En 2006, Génération 22 a piloté l’organisation du Congrès mondial. Il s’est déroulé à Strasbourg et a réuni parents, enfants, jeunes adultes, et scientifiques du monde entier (65 intervenants venus des 5 continents). Ce fut une grande réussite dans la transmission des avancées de la recherche sur la Délétion 22q11.

Génération 22 agit sur trois axes

1. L’accompagnement et le soutien aux familles
2. La formation et l’aide à la recherche : mise en œuvre d’études au niveau national et international, participation aux recherches appliquées et fondamentales, contribution à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins.
3. La communication : diffusion de l’information auprès des familles et professionnels, représentation auprès des pouvoirs publics, ou des collectifs d’associations. Membre de l’Alliance des Maladies Rares, nous participons à la Marche des Maladies rares dans le cadre du Téléthon, et participons à de nombreuses commissions de travail (consultations pluridisciplinaires, alimentation, scolarité, intégration etc…).

Nous sommes un trait d’union entre les familles et le monde médical, un interlocuteur privilégié autour de la Délétion 22q11.
Notre association œuvre sans relâche pour sensibiliser les professionnels, obtenir des informations auprès des chercheurs ou médecins spécialistes, initier et participer aux recherches tant en France qu’en Europe, informer les familles et enfin partager toutes ces informations pour permettre une détection au plus tôt de l’anomalie, un suivi global et complet et une prise en charge adaptée.

Nous travaillons avec un conseil médical et scientifique qui a été présidé pendant quelques années par le professeur Jean-Louis Mandel, Professeur au Collège de France. Ce conseil est aujourd’hui reconstruit.

L’association Génération 22 a pour mission principale de faire connaître la Délétion 22q11.2 aux pédiatres et autres spécialistes et d’être l’interlocuteur privilégié de tous les médecins et chercheurs qui travaillent sur cette anomalie génétique.

La Délétion 22q11.2 ou syndrome de DiGeorge concerne une naissance sur 3000. Cette donnée pourrait être revue autour d’une naissance sur 2000 si sa détection était optimale.
Cette anomalie entraîne une multitude de symptômes dont les principales manifestations sont :

• Malformations cardiaques
• Hypocalcémie
• Malformations du palais
• Déficit immunitaire
• Troubles de l’apprentissage….

L’insertion scolaire relève souvent du parcours du combattant. Avec un soutien et une prise en charge adaptés, un bon nombre d’enfants peuvent accéder à l’autonomie et au monde du travail.

Les Centres de Référence : une révolution !

Génération 22 continue sa mission d’écoute et d’information aux familles. Faire connaître la Délétion 22q11.2 reste une priorité. Trop de personnes sont encore sans diagnostic du fait de la non connaissance du syndrome.

Le Professeur Sarda a rédigé le PNDS ou Protocole  National de Diagnostic et de Soins du Syndrome de Délétion 22q11.2 Il sera disponible sur le site internet de la Haute Autorité de Santé (HAS) à la fin de l’année 2015. L’objectif de ce document est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de la Délétion 22q11.2.

Génération 22 collabore avec les 8 Centres de Références des Anomalies du Développement (Lille, Paris, Lyon etc.). Ils ont été mis en place dans le cadre du 1er Plan Maladies Rares (2004-2008). Ils sont la tête de pont d’une filière de soins spécialisés dans la prise en charge d’une ou de plusieurs pathologies.