La Délétion 22q11 entraîne des anomalies du développement qui vont affecter chaque personne différemment, de la forme la plus légère à une forme plus sévère.
Mais si ces anomalies sont présentes à la naissance, elles ne sont pas forcément détectées. Il est possible alors que les symptômes soient légers ou bien que les difficultés se manifestent plus tardivement dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. C’est ainsi qu’un parent peut être seulement diagnostiqué à la naissance de son enfant lui même atteint.
La fréquence de la Délétion 22q11 est estimée à 1/4000 dans la population générale. Ceci représente en France environ 200 naissances par an. C’est donc une maladie rare car le seuil retenu est de 1/2000. Pourtant il est probable que la prévalence soit plus élevée, plus de 15 000 personnes sont atteintes en France dont plus de la moitié sont sans diagnostic. Elle touche indifféremment les garçons et les filles, quelles que soient leurs origines géographiques.
Le terme de Délétion 22q11 signifie qu’un petit morceau d’ADN manque sur l’un des deux chromosomes 22.
Cette partie de patrimoine génétique perdue est localisée sur l’emplacement (ou locus) q11 du chromosome. (Voir Figure 2)
Pour la plupart des personnes atteintes (90%) la partie délétée est de 3Mb (méga base) sur les 3 Milliards que contient l’ADN humain. Pour les 10% restantes, il leur manque 1,5 Mb mais la sévérité des symptômes n’est pas liée à la taille de la délétion.